Penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak: dari gejala hingga rawatan

Penyakit Hirschsprung pada kanak-kanak - penyakit ini tidak begitu kerap, tetapi sangat serius, dan oleh itu kekeliruan ibu bapa yang mendengar diagnosis seperti ini agak difahami. Nama penyakit di kebanyakan ibu dan bapa tidak walaupun didengar, dan oleh itu terdapat lebih banyak soalan daripada ini untuk soalan tentang penyakit ini daripada jawapan.

Penyakit Hirschsprung mendapat namanya dari nama doktor pediatrik, Harald Hirschsprung, yang pertama kali menyifatkan penyakit itu selepas kematian dua pesakit kecilnya daripada sembelit kronik yang teruk. Juga, penyakit ini mempunyai nama lain - kolang agangliosis atau megacolon kongenital.

Perlu diingatkan bahawa Penyakit ini adalah kecacatan kongenital pada usus besar, di mana buang air besar amat sukar disebabkan oleh pemuliharaan (sambungan saraf atau struktur saraf) dalam salah satu bahagian usus besar, biasanya lebih rendah. Akibat daripada hakikat bahawa aktiviti saraf di jabatan ini mengalami gangguan, penurunan peristalsis berkembang, sehingga ketiadaan lengkap, dan di bahagian usus yang terletak di atas kawasan yang terkena pemendapan sejumlah besar najis.

Dalam 9 daripada 10 kanak-kanak, menurut statistik, megacolon kongenital dikesan pada usia 10 tahun. Dalam hampir setiap kes ketiga, perkembangan abnormal usus besar disertai dengan beberapa kecacatan lain, dan setiap anak kesepuluh dengan anomali seperti itu mempunyai sindrom Down.

Kecacatan selalu bawaan, tetapi sebab-sebab yang menyebabkannya masih menjadi subjek kajian pakar perubatan dan saintis. Hari ini, pakar-pakar cenderung untuk mempercayai bahawa dalam pembentukan anomali ada pengaruh beberapa faktor sekaligus, yang utama yang menganggap kerosakan beberapa gen sekaligus, yang, sebenarnya, bertanggungjawab untuk bagaimana tepat dan tepat pada masanya struktur saraf dinding usus akan terbentuk. Dalam genetik, segala-galanya sangat sukar, dan sukar bagi ibu bapa untuk memahami mengapa bayi yang sihat lahir kepada mereka, sihat. Tetapi cuba jelaskan.

• Faktor keturunan. Kira-kira satu daripada lima kanak-kanak dengan pakar megacolon kongenital mengesan pengaruh perkahwinan genetik. Pada konsep, proses mutasi terbentuk dalam gen RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Pada 7 hingga 7 minggu kehamilan, apabila janin melengkapkan pembentukan sel saraf di dinding organ dalaman, gen yang terjejas tidak dapat memastikan peralihan neuroblast sel kuman (dari mana neuron terbentuk) ke tempat yang betul. Dalam kira-kira 11-12% kes, genetik mengesan penyimpangan (kesilapan yang tidak dapat dijelaskan) dalam kromosom. Dan bagi setiap anak kelima dengan penyakit Hirschsprung, anomali berkaitan erat dengan beberapa jenis sindrom keturunan.

• Anomali pada tahap perkembangan intrauterin. Mereka timbul pada kanak-kanak yang pada masa pembuahan mempunyai gen di atas yang sihat, tetapi masalah dan kesilapan timbul dalam proses embriogenesis.Sebabnya boleh menjadi jangkitan virus, selesema yang dipindahkan oleh ibu pada awal masa kehamilan, kesan pada wanita hamil dalam tempoh radiasi dos yang tinggi, kontak wanita pada tahap awal dengan bahan yang dapat menyebabkan mutasi genetik pada janin. Pengagihan neuroblast sel germa telah terjejas.

Tempoh dari 7 ke 12 minggu kehamilan dianggap kritikal dari segi kebarangkalian kegagalan dalam pembentukan struktur saraf dinding usus besar janin. Pada masa ini, yang disebut Meissner saraf plexuses diletakkan, yang terdapat pada orang yang sihat di lapisan kolon di bawah membran mukus. Untuk tempoh yang sama, pembentukan nod dan plexus saraf dipanggil Auenbach plexus, yang terletak di lapisan otot usus.

Oleh kerana neuroblast germanium tidak tiba di tempat yang tepat pada masanya atau dalam kuantiti yang tidak mencukupi, ujung saraf terbentuk di sana dengan kesilapan - sama ada serpihan masing-masing atau rangkaian lemah dan tidak teratur yang belum dibangunkan. Kawasan ini, kehilangan sokongan saraf yang normal, tidak dapat menampung tugas utamanya usus besar - penyingkiran kandungannya. Oleh itu, terdapat sembelit berterusan, dan kemudian berada di atas bahagian usus mula berkembang.

Doktor akan bercakap tentang jenis dan jenis penyakit ini pada bayi baru lahir, bayi atau lebih tua, berdasarkan ciri-ciri anatomi dan klinikal anomali pada anak tertentu.

Kes yang paling biasa ialah bentuk rectosigmoid. Ia dijumpai pada 65-75% pesakit. Dalam setiap kes keempat, bentuk rektal penyakit berlaku. Hanya dalam 3% kes, borang subtotal dikesan, dalam 1.5% kes lesi adalah segmen. Bentuk keseluruhan, di mana seluruh usus besar terjejas dan kehilangan sokongan saraf, berlaku dalam 0.5% daripada kes.

Seperti yang telah disebutkan, bahagian-bahagian bahagian atas berkembang disebabkan oleh pengumpulan jisim fecal yang berterusan, dan bergantung kepada lokasi sebenar perkembangan patologi, sebutan tapak pengembangan seperti mega-rektum, megasigma, subothotal dan total megacolon, dan sebagainya, ditambah kepada diagnosis khusus.

Gabungan gejala dan manifestasi anomali perkembangan membolehkan doktor mengenal pasti beberapa jenis penyakit.

• Kanak-kanak biasa - berlaku dalam 90-95% kes. Ia berkembang dengan cepat, disertai dengan sembelit yang sangat kerap, apabila, tanpa bantuan dari luar, kanak-kanak itu hampir tidak dapat mengosongkan usus, dan gejala pertama usus halus muncul dengan cepat.
• Kanak-kanak berlarutan - pertama muncul selepas bayi. Ini biasanya disebabkan oleh seksyen kecil usus yang terjejas, dan oleh itu gambaran klinikal berkembang dengan perlahan, berpanjangan.
• Tersembunyi - buat pertama kalinya, sembelit yang menyakitkan menjadi masalah yang lebih dekat dengan masa remaja perkembangan kanak-kanak. Usus halus meningkat pesat.

Juga terpencil, bentuk subcompensated dan decompensated penyakit. Sekiranya tubuh mampu mengimbangi sebahagian masalahnya, selama bertahun-tahun kanak-kanak itu mungkin mengosongkan dirinya sendiri, tetapi secara beransur-ansur dia akan terdedah kepada sembelit, tempohnya boleh dari 3 hari ke seminggu. Dengan penyakit Hirschsprung subcompensated, kanak-kanak mampu mengosongkan usus, tetapi hanya dengan penggunaan enema atau pencahar. Tanpa mereka - sembelit.

Dalam keadaan decompensation, anak itu sendiri tidak mencucuk dan tidak merasakan keinginan untuk proses pembersihan semulajadi ini. Penyatuan najis dalam usus menjadi batu, dan julap dan enema tidak membantu.

Ia bergantung kepada bagaimana terjadinya usus besar apabila mungkin untuk menentukan gejala pertama patologi pada seorang kanak-kanak. Dalam majoriti kes, anomali ditentukan selepas kelahiran, tetapi ada kemungkinan bahawa laten dengan gejala kecil akan memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit Hirschspring hanya di sekolah, remaja atau kemudian.

Pemetaan kolon yang dijelaskan sembelit kronik. Jika kanak-kanak mempunyai keinginan untuk mengosongkan usus, tetapi tidak boleh melakukan ini, kita tidak bercakap tentang anomali kongenital. Dengan megacolon kongenital Kanak-kanak biasanya tidak merasakan keinginan untuk mengosongkan usus. Hampir separuh daripada kanak-kanak dengan diagnosis ini mengalami kembung dan sakit perut yang dikaitkan dengan pengumpulan najis dan pengembangan usus atas.

Kehadiran anomali yang panjang mewujudkan asimetri yang kelihatan abdomen. Di bahagian perut dengan urat biru kelihatan urat vena. Cara lama penyakit ini menyebabkan anemia pada kanak-kanak, kulitnya pucat, dia mengalami pening yang kerap, menjadi cepat letih. Kerana akumulasi tinja mungkin gejala mabuk, yang ditunjukkan oleh sakit kepala, mual, dan kadang-kadang muntah.

Peringkat yang berbeza mempunyai ciri-ciri yang berbeza.

• Pampasan - sembelit pada bayi baru lahir, yang menjadi lebih kuat dengan pengenalan makanan pelengkap. Sekiranya orang tua memantau kekerapan pergerakan usus, mereka menjalankan enema pada masa, maka keadaan umum kanak-kanak tidak terganggu. Apabila tahap kedua dalam kanak-kanak mula mengalami selera makan.
• Subcompensated - sembelit menjadi lebih kerap, tanpa enema, ia menjadi hampir mustahil untuk mengosongkan usus, tetapi dengan rawatan yang mencukupi, patologi mempunyai setiap peluang untuk menjadi bentuk pampasan. Gejala penyakit Hirschsprung semakin perlahan dan perlahan-lahan.
• Decompensated - Gejala meningkat dengan cepat. Apabila tahap pertama sangat ketara, kanak-kanak itu telah mengganggu pelepasan gas, tiada pergerakan usus, abdomen membengkak seperti katak. Pada tahap kedua, penyakit itu menjadi kronik.

Agangliosis usus besar adalah berbahaya kerana proses penghadaman terganggu di dalam bayi yang sakit, nutrien diserap kurang daripada yang diperlukan, dan kerana semua ini berlaku terhadap latar belakang penurunan selera makan, mungkin anak itu akan menjadi hipotrofik atau mula menderita keletihan ekstrem - cachexia.

Kanak-kanak dengan anomali perkembangan kongenital seperti ini perlahan-lahan tumbuh, ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka dalam ketinggian dan berat badan, lebih kerap menderita dysbiosis, keradangan membran mukus usus.

Komplikasi yang paling berbahaya adalah perkembangan halangan usus, serta pembentukan tekanan luka dinding usus dengan batu tahi yang melanggar integritas usus itu sendiri. Ini adalah peritonitis berbahaya dan sepsis.

Doktor boleh, atas dasar aduan ibu-ibu mengenai distensi abdomen yang kerap, kesukaran membuang air kecil, dan sembelit, mengandaikan agangliosis usus dalam kanak-kanak. Apabila pekerja perubatan menyentuh perut, dua ujian dilakukan - ujian untuk "bengkak" dan ujian untuk "gejala tanah liat". Dalam kes pertama, doktor mendapati pengedap dengan pemeriksaan jari perut, dan pada kedua, tanda-tanda mampatan kolon. Dalam kes ini, kanak-kanak dihantar untuk pemeriksaan, yang bertujuan untuk mengesahkan atau menolak diagnosis. Ia termasuk:

• radiografi usus besar dengan pengisian usus dengan agen kontras;
• endoskopi rektum dan kolon sigmoid;
• Swensen sitomorfologi - pemeriksaan histologi bagi sampel tisu rektum dan kolon;
• ujian manometrik.

Dalam analisis darah seorang kanak-kanak dengan penyakit Hirshprung, leukosit biasanya meningkat, ESR, dan perubahan toksik dalam neutrophil dikesan.

Menyiasat dan menetapkan diagnosis ahli prokologi, pakar bedah, penyakit berjangkit, pakar pediatrik.

Seorang kanak-kanak dengan diagnosis seperti itu biasanya disyorkan pembedahan. Dan ibu bapa perlu memahami bahawa jika doktor menasihatkan untuk melakukan ini, lebih baik tidak menolak, kerana penyakit Hirschsprung tidak dirawat secara konservatif oleh kaedah rakyat. Semasa operasi, ia akan dapat mengembalikan kebolehtelapan usus, serta menghapuskan kawasan yang terjejas, yang menyebabkan banyak kesukaran dalam kerja seluruh usus.

Terdapat dua jenis operasi - satu peringkat dan dua peringkat. Untuk memahami mana yang dicadangkan, doktor mengambil kira umur kanak-kanak itu, tahap kerosakan usus, panjang kawasan yang diselidiki.

Operasi satu langkah biasanya dilakukan dengan penyakit pampasan dan kecederaan usus kecil. Hanya buang kawasan yang terjejas, membentuk anastomosis. Kaedah ini kurang traumatik, berdasarkan penilaian doktor dan pesakit.

Operasi dua peringkat dilakukan untuk kanak-kanak yang mengalami penyakit di peringkat subkompensasi dan dekompensasi, dengan kawasan besar usus besar yang terjejas. Peringkat pertama melibatkan penyingkiran kawasan yang terjejas dan penciptaan kolostomi sementara. Pada peringkat kedua, anastomosis terbentuk darinya.

Pembedahan kecemasan untuk kanak-kanak boleh dijalankan sekiranya halangan usus, tekanan luka dinding, pelanggaran integriti dinding usus.

Ia agak sukar untuk diramal. Lagipun, semuanya bergantung pada bagaimana awal kanak-kanak mengenal pasti kelainan perkembangan kongenital, apakah jenis kepunyaannya, sama ada semua cadangan klinikal telah diikuti dalam masa. Dengan pembedahan awal, unjuran adalah baik. Jika bayi tidak dirawat, kebarangkalian kematian kanak-kanak dianggarkan 80%.

Lebih banyak maklumat mengenai pakar penyakit mengatakan dalam video seterusnya.